Правительства начинают собирать полные геномы граждан, включая младенцев. Это изменит медицину, но не обязательно к лучшему

В России новорожденных сразу, еще в роддоме обследуют на пять наследственных заболеваний. Из пятки младенца берут каплю крови и методом тандемной масс-спектрометрии ищут в образце определенные молекулы-метаболиты. В июне на совещании в НМИЦ АГП имени В.И.Кулакова премьер Мишустин предложил расширить список тестируемых патологий с пяти до тридцати шести.

Это хорошая новость. О расширении неонатального скрининга давно твердят врачи — ряд редких наследственных заболеваний вполне лечатся, если их обнаружить на самой ранней стадии. Симптомы могут проявиться спустя несколько месяцев после рождения, а тогда лечить уже поздно: ребенок либо постепенно умирает, либо становится инвалидом. Судьба его в прямом смысле упирается в способность выявить болезнь как можно раньше.

Сегодня детей проверяют, прежде всего, на наследственные нарушения обмена веществ. Расширение списка откроет возможность помимо болезней обмена проверять их еще и на первичные иммунодефициты и иные типы заболеваний. Но если такой скрининг — почти уже утвержденное настоящее, то будущее явно за анализом ДНК, о чем говорят все чаще. И на совещании его обсуждали тоже.

Генетический скрининг позволит выявлять не менее коварные наследственные болезни, например, такие как спинальная мышечная атрофия (СМА), убивающая двигательные клетки в спинном мозге, а затем и самого ребенка. Если обнаружить СМА сразу, то можно ввести препарат и ребенок не просто останется жив, а будет мало чем отличаться от сверстников.

И пока медики ищут отдельные «генетические буквы», связанные с редкими моногенными болезнями, такой подход логичен и оправдан. Однако ситуация меняется, если речь заходит о прочтении полного генома новорожденных. Здесь возникают подводные камни. О них и стоит поговорить.

Подпишитесь, чтобы прочитать целиком

Оформите подписку Redefine.Media, чтобы читать Republic

Подписаться [Можно оплатить российской или иностранной картой. Подписка продлевается автоматически. Вы сможете отписаться в любой момент.]

Куда идут деньги подписчиков

Большинство материалов Republic доступны по платной подписке. Мы считаем, что это хороший способ финансирования медиа. Ведь, как известно, если вы не заплатили за то, чтобы это читать, значит кто-то другой заплатил за то, чтобы вы это читали. В нашем же случае все по-честному: из ваших денег платятся зарплаты и гонорары журналистам, а они пишут о важных и интересных для вас темах.

Ключевая особенность нашей подписки: ваши деньги распределяются между журналами Republic в зависимости от того, как вы их читаете. Если вы читаете материалы одного журнала, то ваши деньги направятся только ему, а другим не достанутся. То есть вы финансируете только то, что вам интересно.

Republic использует подписку Redefine.Media. Для оформления мы перенаправим вас на сайт Redefine.Media, где нужно будет зарегистрироваться и оплатить подписку. Авторизация на сайте Redefine.Media позволит читать материалы Republic с того же устройства.

Подписка на год выгоднее, чем на месяц. А если захотите отписаться, это всегда можно сделать в личном кабинете.